Tanda dan Gejala Penyakit Sickle Cell/Sel Sabit

Diagnosa

Penyakit sel sabit biasanya didiagnosis saat lahir dengan tes darah selama tes skrining bayi baru lahir secara rutin. Jika seorang anak tes positif pada tes skrining, tes darah kedua (disebut elektroforesis hemoglobin) harus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Karena anak-anak dengan penyakit sel sabit berada pada peningkatan risiko infeksi dan komplikasi kesehatan lainnya, diagnosis dini dan pengobatan untuk mencegah masalah penting. Saat ini, lebih dari 40 negara memerlukan program skrining bayi yang baru lahir untuk penyakit sel sabit.

Tanda dan Gejala

Gejala penyakit sel sabit bervariasi, mulai dari yang ringan sampai parah, dan mungkin kurang parah atau berbeda pada anak-anak yang telah mewarisi gen sel sabit dari satu orangtua dan gen berbeda yang abnormal hemoglobin dari yang lain.

Sebagian besar anak-anak dengan penyakit sel sabit memiliki beberapa derajat anemia dan mungkin mengembangkan satu atau lebih dari kondisi dan gejala sebagai bagian dari gangguan:

Sindrom dada akut: Peradangan, infeksi, dan oklusi pembuluh kecil dapat menyebabkan sindrom ini. Tanda-tanda meliputi nyeri dada, batuk, kesulitan bernapas, dan demam.

Krisis aplastik: Ini adalah ketika sumsum tulang sementara memperlambat produksi sel darah merah karena infeksi atau penyebab lain, mengakibatkan penurunan serius dalam sel darah merah dan anemia berat. Tanda-tanda meliputi pucat, kelelahan, dan denyut nadi cepat.

Hand-foot syndrome (juga disebut dactylitis): Ini pembengkakan menyakitkan dari tangan dan kaki mungkin merupakan tanda pertama dari anemia sel sabit pada beberapa bayi.

Infeksi: Anak-anak dengan penyakit sel sabit berada pada peningkatan risiko untuk infeksi bakteri tertentu. Sangat penting untuk memperhatikan demam dari 101 ° F (38 ° C) atau lebih tinggi, yang bisa menandakan infeksi. Anak-anak dengan penyakit sel sabit dan demam harus dilihat oleh dokter segera.

Krisis yang menyakitkan: ini dapat terjadi dalam setiap bagian dari tubuh dan dapat disebabkan oleh dingin atau dehidrasi. Rasa sakit bisa berlangsung beberapa jam, beberapa hari, atau kadang-kadang lebih lama. Nyeri mungkin begitu parah sehingga seorang anak perlu dirawat di rumah sakit.

Krisis penyerapan limpa: Limpa menjadi diperbesar dengan menjebak (atau “eksekusi”) sel darah merah yang abnormal. Hal ini dapat menyebabkan penurunan yang serius dan cepat dalam jumlah sel darah merah (anemia berat). Gejala awalnya berupa pucat, kelemahan atau kelelahan, pembesaran limpa, dan rasa sakit di perut.

Stroke: Gangguan aliran darah di otak dapat terjadi ketika sel-sel berbentuk sabit memblokir pembuluh darah kecil, yang dapat menyebabkan stroke. Tanda dapat termasuk sakit kepala, kejang, kelemahan pada lengan dan kaki, masalah speech, droop wajah, atau kehilangan kesadaran.

Kemungkinan komplikasi lainnya termasuk borok kaki, tulang atau kerusakan sendi, batu empedu, kerusakan ginjal, ereksi berkepanjangan menyakitkan pada laki-laki (priapism), kerusakan mata, dan pertumbuhan tertunda.

Pengobatan

Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya dikenal obat untuk penyakit sel sabit. Transplantasi prosedur kompleks dan berisiko dan saat ini merupakan satu-satunya pilihan untuk subset yang dipilih dengan cermat pasien dengan komplikasi berat.

Agar memenuhi syarat, seorang anak akan membutuhkan sumsum tulang atau sel induk dari “cocok” donor dengan risiko rendah penolakan. Bahkan kemudian, prosedur memiliki risiko secara signifikan dan selalu ada kemungkinan penolakan transplantasi sumsum.

Tetapi bahkan tanpa obat, anak-anak dengan penyakit sel sabit dapat hidup relatif normal. Obat-obatan yang tersedia untuk membantu mengelola rasa sakit, dan imunisasi dan dosis harian penisilin (antibiotik) dapat membantu mencegah infeksi.

Infeksi digunakan untuk menyebabkan banyak kematian pada bayi dan anak-anak dengan penyakit sel sabit, tetapi berkat penisilin (atau antibiotik yang sama, Amoxicilin) ​​dan imunisasi yang tepat, anak-anak jauh lebih mungkin untuk hidup lebih lama, hidup sehat. Meskipun penisilin tidak menyembuhkan, dapat membantu mencegah infeksi yang mengancam jiwa karena bakteri yang menyebabkan infeksi serius dalam darah, meningitis, dan pneumonia.

Kebanyakan anak-anak akan memerlukan dua dosis harian penisilin, seperti yang ditentukan oleh dokter mereka, sampai mereka setidaknya berusia 5 tahun (dan sering lebih tua). Mereka juga harus diimunisasi lengkap dengan vaksinasi anak-anak biasa, serta vaksin pneumokokus dan influenza dan vaksin meningokokus. Suplemen asam folat dapat membantu mereka terus menghasilkan sel darah merah baru.

Kadang-kadang, anak-anak yang mengembangkan komplikasi serius (seperti sindrom akut berulang dada, anemia khususnya parah, atau stroke) dapat menerima transfusi reguler sel darah merah untuk mencegah atau mengobati komplikasi ini.

Pada tahun 1998 US Food and Drug Administration (FDA) menyetujui obat HU untuk digunakan pada orang dewasa dengan penyakit sel sabit, sementara itu masih belum resmi disetujui untuk digunakan pada anak-anak, sekarang umum digunakan oleh spesialis anak dalam keadaan tertentu.

Hidroksiurea meningkatkan jumlah hemoglobin dalam sel darah janin, yang mengganggu proses sickling dan membuat sel darah merah kurang lengket. Hal ini membantu mengurangi frekuensi dan intensitas episode menyakitkan dan komplikasi lain seperti sindrom dada akut. HU telah terbukti untuk mengurangi rasa sakit dan komplikasi lain pada anak-anak dan orang dewasa.

Kapan Menghubungi Dokter
Cari bantuan medis darurat segera jika anak Anda mengembangkan salah satu dari berikut:

demam 101 ° F (38 ° C) atau lebih tinggi
nyeri yang tidak berkurang dengan obat oral
nyeri dada
sesak napas atau kesulitan bernapas
kelelahan ekstrim
sakit kepala parah atau pusing
sakit perut parah atau pembengkakan
sakit kuning atau pucat ekstrim
ereksi yang menyakitkan pada laki-laki
perubahan mendadak dalam visi
kejang
kelemahan atau ketidakmampuan untuk memindahkan setiap bagian tubuh
slurring berbicara
hilangnya kesadaran
mati rasa atau kesemutan
Merawat Anak Anda
Anak Anda harus menerima perawatan rutin dari dokter perawatan primer serta hematologi (spesialis darah) atau klinik khusus sel sabit. Sangat penting untuk berbagi keprihatinan Anda dan mendiskusikan gejala baru atau komplikasi dengan tim perawatan kesehatan anak Anda.

Anak Anda juga harus minum banyak cairan, mendapatkan banyak istirahat, dan menghindari suhu ekstrim.

Kebanyakan orang dengan penyakit sel sabit sekarang hidup sampai usia menengah dan sering jauh melampaui. Waktu kritis adalah beberapa tahun pertama kehidupan, yang mengapa diagnosis dini dan pengobatan sangat penting.