Penyakit von Willebrand

Semua orang tua berurusan dengan memar anak dan hidung berdarah dari waktu ke waktu. Bagi sebagian besar anak-anak, perban, dan pelukan simpatik adalah semua yang diperlukan untuk mendapatkan mereka kembali dalam permainan. Tapi sejumlah kecil anak-anak mungkin memiliki mimisan konstan, perdarahan memar, atau berkepanjangan dijelaskan setelah gigi ditarik.

Perdarahan yang berlebihan atau berkepanjangan bisa menjadi tanda dari kelainan genetik yang dikenal sebagai penyakit von Willebrand. Bagi banyak orang, gejala sangat ringan yang mereka bahkan tidak pernah tahu bahwa mereka memiliki gangguan tersebut. Bagi mereka dengan bentuk yang lebih parah dari penyakit, diagnosa yang tepat dan rencana perawatan dapat membantu mereka untuk menjalani hidup aktif.

Tentang von Willebrand Penyakit
Penyakit von Willebrand, atau vWD, adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi kemampuan darah untuk membeku dengan baik. Ini mengambil nama dari Dr Erik von Willebrand, yang pertama kali menggambarkan kondisi pada tahun 1926. Sebagai kelompok, gangguan perdarahan (termasuk hemofilia) jarang terjadi. Penyakit von Willebrand adalah kelainan perdarahan diwariskan paling umum, yang mempengaruhi sebanyak 1% dari populasi atau lebih.

Biasanya, perdarahan terjadi bila pembuluh darah dipotong atau robek. Trombosit (sel kecil yang mengapung dalam darah) steker lubang di pembuluh darah untuk menghentikan aliran darah. Dengan bantuan kalsium, vitamin K, dan protein yang disebut fibrinogen, trombosit menciptakan mesh untuk menahan steker di tempat dan menutup luka. Sebagai jaring ini mengering, mengeras dan membentuk keropeng untuk melindungi luka seperti menyembuhkan.

Sebuah zat dalam darah yang dikenal sebagai faktor von Willebrand membantu trombosit menempel pada pembuluh darah yang rusak. Fungsi lain dari faktor von Willebrand adalah untuk membawa protein pembekuan penting, yang disebut faktor VIII, dalam darah. Orang dengan vWD memiliki masalah dengan salah satu atau kedua komponen darah.

Jenis von Willebrand Disease
Seperti banyak kondisi, ada berbagai bentuk vWD. Tipe 1 adalah yang paling umum dan bentuk yang paling ringan dari penyakit. Tidak seperti hemofilia, yang hanya mempengaruhi anak laki-laki, vWD mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan sama.

Dalam Tipe 1, tingkat faktor von Willebrand di dalam darah berkurang. Meskipun kondisi tersebut dapat dibuat lebih buruk dengan mengambil aspirin dan nonsteroidal anti-inflammatory (NSAID), gejala mungkin sangat ringan sehingga orang tersebut tidak pernah didiagnosis. Orang dengan Tipe I VWD biasanya tidak berdarah secara spontan tetapi dapat memiliki perdarahan yang signifikan dengan trauma, operasi, atau ketika mereka memiliki gigi ditarik.
Dalam Tipe 2, faktor von Willebrand memiliki kelainan. Dalam jenis ini adalah dua jenis vWD:
Tipe 2A, di mana blok bangunan yang membentuk faktor (disebut multimer) lebih kecil dari biasanya atau memecah terlalu mudah
Tipe 2B, di mana faktor menempel pada trombosit terlalu baik, menyebabkan penggumpalan trombosit, yang dapat menyebabkan sejumlah trombosit yang rendah

Tipe lain 2 subtipe ada, tetapi lebih jarang.
Tipe 3 pasien mengalami masalah pendarahan parah dan memiliki sangat rendah faktor von Willebrand dan faktor VIII (protein yang membantu pembekuan darah).
Pseudo, atau platelet-jenis, penyakit von Willebrand mirip dengan Tipe 2B, namun cacat dalam trombosit bukan di faktor.
Penyebab vWD
Seperti hemofilia, vWD adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua ke anak. Anak dari seorang pria atau wanita dengan vWD memiliki kesempatan 50% untuk mendapatkan gen. Dalam tipe 1 dan 2, seorang anak mewarisi gen untuk penyakit dari satu orang tua. Pada tipe 3, anak biasanya mewarisi gen dari kedua orang tuanya. Dalam kasus tersebut, anak akan memiliki gejala yang parah, bahkan jika orang tua tidak memiliki gejala sama sekali.

Tanda dan Gejala
Gejala-gejala penyakit von Willebrand mungkin termasuk:

memar yang tidak biasa di lokasi atau frekuensi
perdarahan haid yang tidak normal
pendarahan di selaput lendir, seperti gusi, hidung, dan lapisan dari sistem pencernaan
perdarahan yang berlebihan atau berkepanjangan setelah gigi ditarik atau tonsil dihapus atau diperpanjang mengalir dari luka
perdarahan yang berlebihan atau berkepanjangan setelah sunat

Diagnosa dan Pengobatan
Karena gejala bisa ringan, vWD bisa sulit untuk mendiagnosa dan sering tidak terdeteksi.

Tes untuk mendiagnosis vWD mungkin termasuk:

Faktor VIII tingkat uji (juga disebut faktor VIII koagulan), yang mengukur tingkat faktor VIII dan kemampuannya untuk berfungsi
faktor von Willebrand tes antigen (juga disebut faktor VIII antigen), yang mengukur jumlah faktor von Willebrand dan von Willebrand aktivitas (kofaktor ristocetin atau RCF). Kelainan ini dianggap ringan jika seseorang memiliki 20% sampai 49% dari jumlah normal. Ini sangat parah jika jumlahnya 5% atau kurang. Pasien dengan golongan darah O mungkin telah mengurangi tingkat von Willebrand faktor.
von Willebrand tes multimer, yang membantu untuk mengklasifikasikan jenis penyakit von Willebrand
tes fungsi platelet, yang menentukan seberapa baik trombosit bekerja
Tes mungkin perlu dilakukan lebih dari sekali karena tingkat mungkin naik dan turun dari waktu ke waktu dalam individu. Juga, dokter akan mengambil riwayat medis keluarga untuk melihat apakah kerabat lainnya memiliki gangguan perdarahan.

Pengobatan yang paling umum untuk vWD adalah desmopressin, obat yang menyebabkan peningkatan sementara tingkat von Willebrand. Hal ini dapat diberikan secara intravena (ke pembuluh darah) atau intranasal (ke dalam hidung), tapi mungkin tidak efektif dalam mengobati Tipe 2A atau Tipe 2B.

Pasien dengan Tipe 3 (dan beberapa dengan Tipe 2A dan 2B) akan memerlukan pengobatan dengan Humate P, obat yang berasal dari plasma manusia yang berisi faktor VIII dan faktor von Willebrand yang diberikan secara intravena. Pasien dengan tipe 1 juga bisa menerima Humate-P dalam situasi tertentu, seperti trauma besar atau operasi besar, meskipun mereka umumnya dapat diobati dengan desmopressin.

Obat untuk menghambat pemecahan bekuan darah juga dapat digunakan, seperti asam aminokaproat (Amicar).

Kewaspadaan
Anak-anak dengan vWD harus menghindari trauma yang tidak perlu, termasuk olahraga kontak. Jika perdarahan tidak terjadi, menerapkan tekanan ke daerah. Selama mimisan, mencubit ujung hidung dan memiliki anak bersandar sedikit ke depan untuk menjaga darah mengalir ke dalam tenggorokan.

Karena kemungkinan perdarahan yang berlebihan, bayi laki-laki yang beresiko untuk vWD (mereka yang memiliki riwayat keluarga penyakit) tidak harus disunat tanpa dokter OK.

Gadis dengan vWD yang telah memulai periode mereka mungkin ingin mengambil bantalan tambahan atau perubahan pakaian dalam kasus kecelakaan. Perdarahan menstruasi berat kadang-kadang dapat dikontrol dengan pil KB.