Penyakit mitokondria

Apa Myopathies mitokondria?

Miopati mitokondria adalah kelompok penyakit neuromuskuler yang disebabkan oleh kerusakan pada mitokondria-kecil, struktur menghasilkan energi yang berfungsi sebagai sel “pembangkit listrik.” Sel-sel saraf di otak dan otot memerlukan banyak energi, sehingga tampak rusak terutama ketika disfungsi mitokondria terjadi. Beberapa miopati mitokondria yang umum adalah sindrom Kearns-Sayre, epilepsi myoclonus dengan serat compang-camping-merah, dan encephalomyopathy mitokondria dengan asidosis laktat dan episode seperti stroke. Gejala-gejala miopati mitokondria meliputi:

kelemahan otot atau latihan intoleransi,
kegagalan atau gangguan irama jantung,
demensia,
gangguan gerak,
episode stroke-seperti,
tuli,
kebutaan,
kelopak mata murung,
mobilitas terbatas pada mata,
muntah, dan
kejang.
Prognosis untuk gangguan ini berkisar dalam keparahan dari kelemahan progresif sampai mati. Miopati mitokondria Kebanyakan terjadi sebelum usia 20, dan sering dimulai dengan intoleransi latihan atau kelemahan otot. Selama aktivitas fisik, otot-otot dapat menjadi mudah lelah atau lemah. Otot kram jarang, tetapi mungkin terjadi. Mual, sakit kepala, dan sesak napas juga terkait dengan gangguan ini.

pengobatan untuk penyakit mitokondria

Meskipun tidak ada pengobatan khusus untuk salah satu miopati mitokondria, terapi fisik dapat memperluas jangkauan gerakan otot dan meningkatkan ketangkasan. Vitamin terapi seperti riboflavin, koenzim Q, dan karnitin (asam amino khusus) dapat memberikan perbaikan subyektif dalam tingkat kelelahan dan energi pada beberapa pasien.

Bagaimana prognosis untuk penyakit mitokondria?

Prognosis untuk pasien dengan miopati mitokondria bervariasi, tergantung sebagian besar pada jenis penyakit dan tingkat keterlibatan berbagai organ. Gangguan ini menyebabkan kelemahan progresif dan dapat menyebabkan kematian.