Penyakit Huntington (Huntington Disease)

Pada tahun 1872, para dokter Amerika George Huntington menulis tentang penyakit yang ia sebut “warisan dari generasi jauh kembali di masa lalu yang suram.” Dia bukan orang pertama yang menggambarkan gangguan, yang telah ditelusuri kembali ke Abad Pertengahan setidaknya. Salah satu nama yang paling awal adalah chorea, * yang, seperti dalam “koreografi,” adalah kata Yunani untuk tari. Istilah chorea menggambarkan bagaimana orang-orang terpengaruh dengan gangguan menggeliat, twist, dan menyerahkan sebuah konstanta, tari terkendali – seperti gerak. Kemudian, nama deskriptif lain berkembang. “Chorea herediter” menekankan bagaimana penyakit ini ditularkan dari orangtua ke anak. “Chorea progresif kronis” menekankan bagaimana gejala penyakit memburuk dari waktu ke waktu. Hari ini, dokter biasanya menggunakan istilah sederhana penyakit Huntington (HD) untuk menggambarkan gangguan ini sangat kompleks yang menyebabkan penderitaan yang tak terperikan bagi ribuan keluarga.

Lebih dari 15.000 orang Amerika memiliki HD. Setidaknya 150.000 orang memiliki risiko 50 persen terkena penyakit dan ribuan lainnya dari kerabat mereka hidup dengan kemungkinan bahwa mereka juga bisa mengembangkan HD.

Sampai saat ini, para ilmuwan mengerti sedikit tentang HD dan hanya bisa menonton sebagai penyakit terus lulus dari generasi ke generasi. Keluarga melihat penyakit menghancurkan kemampuan orang yang mereka cintai ‘untuk merasa, berpikir, dan bergerak. Dalam beberapa tahun terakhir, para ilmuwan bekerja dengan dukungan dari National Institute of Neurological Gangguan dan Stroke (NINDS) telah membuat beberapa terobosan di bidang penelitian HD. Dengan kemajuan ini, pemahaman kita tentang penyakit ini terus membaik.

Brosur ini menyajikan informasi tentang HD, dan tentang kemajuan penelitian saat ini, untuk profesional kesehatan, ilmuwan, perawat, dan yang paling penting, untuk mereka yang sudah terlalu akrab dengan gangguan: banyak keluarga yang terpengaruh oleh HD.

Penyebabkan penyakit Huntington

Hasil HD dari degenerasi genetik diprogram sel saraf, yang disebut neuron, * di daerah tertentu dari otak. Degenerasi ini menyebabkan gerakan yang tidak terkendali, hilangnya kemampuan intelektual, dan gangguan emosional. Khususnya terkena adalah sel basal ganglia, struktur jauh di dalam otak yang memiliki banyak fungsi penting, termasuk gerakan koordinasi. Dalam ganglia basal, HD terutama menargetkan neuron striatum, terutama di inti berekor dan pallidum tersebut. Juga dipengaruhi adalah permukaan otak luar, atau korteks, yang mengendalikan pikiran, persepsi, dan memori.

Bagaimana penyakit Huntington diwariskan?

HD ditemukan di setiap negara di dunia. Ini adalah penyakit keluarga, lulus dari orangtua ke anak melalui mutasi atau kesalahan ejaan dalam gen normal.

Sebuah gen abnormal tunggal, unit biologis dasar hereditas, memproduksi HD. Gen terdiri dari asam deoksiribonukleat (DNA), sebuah molekul berbentuk seperti tangga spiral. Setiap anak tangga ini terdiri dari dua bahan kimia dipasangkan disebut basis. Ada empat jenis basa – adenin, timin, sitosin, dan guanin – masing disingkat dengan huruf pertama dari nama: A, T, C, dan G. basis tertentu selalu “pasangan” bersama-sama, dan kombinasi yang berbeda dari dasar pasang bergabung untuk membentuk kode pesan. Gen adalah string panjang DNA ini dalam berbagai kombinasi dari A, T, C, dan G. Kombinasi unik menentukan fungsi gen, seperti surat bergabung bersama untuk membentuk kata-kata. Setiap orang memiliki sekitar 30.000 gen – satu miliar pasangan basa DNA atau bit informasi diulang dalam inti sel manusia – yang menentukan karakteristik individu atau sifat.

Gen tersebut diatur dalam lokasi yang tepat sepanjang 23 batang-seperti pasang kromosom. Satu kromosom dari masing-masing pasangan berasal dari ibu individu, yang lain dari ayah. Setiap setengah dari sepasang kromosom ini mirip dengan yang lain, kecuali untuk satu pasangan, yang menentukan jenis kelamin individu. Pasangan ini memiliki dua kromosom X pada wanita dan satu X dan satu kromosom Y pada laki-laki. Gen yang menghasilkan HD terletak pada kromosom 4, salah satu dari 22 non-sex-linked, atau “autosomal,” pasang kromosom, menempatkan pria dan wanita beresiko sama tertular penyakit.

Dampak dari gen sebagian bergantung pada apakah itu dominan atau resesif. Jika gen dominan, maka hanya satu dari kromosom berpasangan diperlukan untuk menghasilkan efek yang disebut-untuk perusahaan. Jika gen resesif, kedua orang tua harus memberikan salinan kromosom untuk sifat untuk hadir. HD disebut gangguan autosomal dominan karena hanya satu salinan dari gen yang cacat, diwariskan dari satu orangtua, yang diperlukan untuk menghasilkan penyakit.

Cacat genetik yang bertanggung jawab untuk HD adalah urutan kecil DNA pada kromosom 4 di mana beberapa pasangan basa berulang, berkali-kali. Gen normal memiliki tiga basis DNA, terdiri dari CAG urutan. Pada orang dengan HD, urutan normal berulang puluhan kali. Seiring waktu – dan dengan setiap generasi berturut – jumlah pengulangan CAG dapat memperluas lebih lanjut.

Setiap orangtua memiliki dua salinan dari setiap kromosom tetapi hanya memberikan satu salinan kepada setiap anak. Setiap anak dari orang tua HD memiliki kesempatan 50-50 mewarisi gen HD. Jika seorang anak tidak mewarisi gen HD, ia tidak akan mengembangkan penyakit ini dan tidak dapat menyebarkannya ke generasi berikutnya. Seseorang yang mewarisi gen HD, dan bertahan cukup lama, cepat atau lambat akan mengembangkan penyakit. Dalam beberapa keluarga, semua anak dapat mewarisi gen HD, pada orang lain, tidak dilakukan. Apakah satu anak mewarisi gen tidak memiliki bantalan pada apakah orang lain akan atau tidak akan mengalami nasib yang sama.

Sejumlah kecil kasus HD yang sporadis, yaitu, mereka terjadi bahkan meskipun tidak ada riwayat keluarga gangguan. Kasus-kasus ini diduga disebabkan oleh mutasi genetik-an perubahan baru dalam gen yang terjadi selama perkembangan sperma dan yang membawa jumlah pengulangan CAG ke kisaran yang menyebabkan penyakit.

gejala dan efek utama penyakit Huntington

Tanda-tanda awal penyakit ini sangat bervariasi dari orang ke orang. Sebuah pengamatan umum adalah bahwa sebelumnya gejala muncul, semakin cepat penyakit berlangsung.

Anggota keluarga pertama mungkin melihat bahwa individu mengalami perubahan suasana hati atau menjadi seperti biasanya mudah tersinggung, apatis, pasif, depresi, atau marah. Gejala-gejala ini dapat mengurangi sebagai penyakit berlangsung atau, dalam beberapa individu, dapat terus dan termasuk ledakan permusuhan atau serangan dalam depresi.

HD dapat mempengaruhi penilaian individu, memori, dan fungsi kognitif lainnya. Tanda-tanda awal mungkin termasuk kesulitan mengemudi, belajar hal-hal baru, mengingat fakta, menjawab pertanyaan, atau membuat keputusan. Beberapa bahkan mungkin menampilkan perubahan dalam tulisan tangan. Sebagai penyakit berlangsung, konsentrasi pada tugas-tugas intelektual menjadi semakin sulit.

Pada beberapa individu, penyakit ini dapat dimulai dengan gerakan yang tidak terkendali di jari-jari, kaki, wajah, atau bagasi. Gerakan-gerakan ini – yang merupakan tanda-tanda chorea – sering mengintensifkan ketika orang itu cemas. HD juga dapat dimulai dengan kecanggungan ringan atau masalah dengan keseimbangan. Beberapa orang mengembangkan gerakan choreic kemudian, setelah penyakit itu telah berkembang. Mereka mungkin menemukan atau tampak tidak terkoordinasi. Chorea sering menimbulkan masalah serius dengan berjalan kaki, meningkatkan kemungkinan jatuh.

Penyakit ini dapat mencapai titik di mana pidato melantur dan vital fungsi, seperti menelan, makan, berbicara, dan terutama berjalan kaki, terus menurun. Beberapa orang tidak bisa mengenali anggota keluarga yang lain. Namun, banyak tetap sadar lingkungan mereka dan mampu mengekspresikan emosi.

Beberapa dokter telah mempekerjakan Penilaian HD Terpadu Skala baru ini dikembangkan, atau UHDRS, untuk menilai gambaran klinis, tahapan, dan proses HD. Secara umum, durasi penyakit berkisar antara 10 sampai 30 tahun. Penyebab paling umum kematian adalah infeksi (paling sering pneumonia), cedera yang berhubungan dengan jatuh, atau komplikasi lain.

Pada usia berapa penyakit Huntington muncul?

Laju perkembangan penyakit dan usia saat onset bervariasi dari orang ke orang. Onset dewasa HD, dengan menonaktifkan, gerakan yang tidak terkendali nya, paling sering dimulai pada usia pertengahan. Namun demikian, variasi lain dari HD dibedakan tidak hanya dengan usia saat onset tetapi dengan array gejala yang berbeda. Sebagai contoh, beberapa orang mengembangkan penyakit sebagai orang dewasa, tapi tanpa chorea. Mereka mungkin tampak kaku dan bergerak sangat sedikit, atau tidak sama sekali, suatu kondisi yang disebut akinesia.

Beberapa individu mengembangkan gejala HD ketika mereka masih sangat muda – sebelum usia 20. Istilah “awal-awal” atau “remaja” HD sering digunakan untuk menggambarkan HD yang muncul pada orang muda. Sebuah tanda umum dari HD pada individu yang lebih muda adalah penurunan cepat dalam kinerja sekolah. Gejala juga dapat mencakup perubahan halus dalam tulisan tangan dan sedikit masalah dengan gerakan, seperti kelambatan, kekakuan, tremor, dan cepat otot berkedut, yang disebut mioklonus. Beberapa gejala ini mirip dengan yang terlihat pada penyakit Parkinson, dan mereka berbeda dari chorea terlihat pada orang yang mengidap penyakit sebagai orang dewasa. Individu-individu muda dikatakan memiliki “akinetic-kaku” HD atau varian Westphal dari HD. Orang dengan remaja HD juga mungkin memiliki kejang dan cacat mental. Semakin awal awal, semakin cepat penyakit tampaknya untuk kemajuan. Penyakit tersebut berkembang paling cepat pada individu dengan remaja atau awal-awal HD, dan kematian sering mengikuti dalam waktu 10 tahun.

Individu dengan remaja HD biasanya mewarisi penyakit dari ayah mereka. Orang-orang ini juga cenderung memiliki jumlah terbesar pengulangan CAG. Alasan untuk ini dapat ditemukan dalam proses produksi sperma. Tidak seperti telur, sperma diproduksi dalam jutaan. Karena DNA disalin jutaan kali selama proses ini, ada kemungkinan meningkat untuk kesalahan genetik terjadi. Untuk memverifikasi hubungan antara jumlah pengulangan CAG pada gen HD dan usia saat onset gejala, ilmuwan mempelajari seorang anak yang mengembangkan gejala HD pada usia dua, salah satu yang termuda dan paling parah kasus yang pernah tercatat. Mereka menemukan bahwa ia memiliki jumlah terbesar pengulangan CAG siapa pun dipelajari sejauh ini – hampir 100. Kasus anak itu adalah sangat penting untuk identifikasi gen HD dan pada saat yang sama membantu mengkonfirmasi bahwa remaja dengan HD memiliki segmen terpanjang pengulangan CAG, satu-satunya korelasi antara panjang terbukti berulang dan usia saat onset.

Beberapa individu mengembangkan HD setelah usia 55. Diagnosis pada orang-orang bisa sangat sulit. Gejala HD dapat ditutupi oleh masalah kesehatan lainnya, atau orang mungkin tidak menampilkan keparahan gejala terlihat pada individu dengan HD onset sebelumnya. Orang-orang ini mungkin juga menunjukkan gejala depresi ketimbang marah atau mudah tersinggung, atau mereka mungkin mempertahankan kontrol yang tajam terhadap fungsi intelektual mereka, seperti memori, penalaran, dan pemecahan masalah.

Ada juga gangguan terkait yang disebut chorea pikun. Beberapa orang lanjut usia menampilkan gejala HD, gerakan terutama choreic, tapi jangan menjadi gila, memiliki gen normal, dan tidak memiliki riwayat keluarga gangguan. Beberapa ilmuwan percaya bahwa mutasi gen yang berbeda dapat menjelaskan ini sejumlah kecil kasus, bu ini belum terbukti.

Bagaimana penyakit Huntington didiagnosis?

Penyanyi folk besar Amerika dan komposer Woody Guthrie meninggal pada tanggal 3 Oktober 1967, setelah menderita HD selama 13 tahun. Dia telah salah didiagnosis, dianggap pecandu alkohol, dan shuttled masuk dan keluar dari rumah sakit jiwa dan rumah sakit selama bertahun-tahun sebelum didiagnosis dengan benar. Kasusnya, sayangnya, tidak luar biasa, meskipun diagnosis dapat dibuat dengan mudah oleh ahli saraf yang berpengalaman.

Seorang ahli syaraf akan mewawancarai individu secara intensif untuk mendapatkan riwayat medis dan mengesampingkan kondisi lain. Sebuah alat yang digunakan oleh dokter untuk mendiagnosa HD adalah untuk mengambil sejarah keluarga, kadang-kadang disebut silsilah atau silsilah. Hal ini sangat penting bagi anggota keluarga untuk berterus terang dan jujur ​​dengan dokter yang mengambil riwayat keluarga.

Dokter juga akan menanyakan tentang masalah intelektual atau emosional terakhir, yang mungkin indikasi HD, dan akan menguji pendengaran seseorang, gerakan mata, kekuatan, koordinasi, gerakan tak terkendali (chorea), sensasi, refleks, keseimbangan, pergerakan, dan status mental , dan mungkin akan memesan beberapa tes laboratorium juga.

Orang dengan HD umumnya memiliki gangguan dalam cara mata berikut atau perbaikan pada target yang bergerak. Kelainan gerakan mata bervariasi dari orang ke orang dan berbeda, tergantung pada tahap dan durasi penyakit.

Penemuan gen HD pada tahun 1993 mengakibatkan tes genetik langsung untuk membuat atau mengkonfirmasi diagnosis HD pada individu yang menunjukkan gejala HD-seperti. Menggunakan sampel darah, tes genetik menganalisis DNA untuk mutasi HD dengan menghitung jumlah pengulangan di wilayah gen HD. Individu yang tidak memiliki HD biasanya memiliki 28 atau lebih sedikit mengulangi CAG. Individu dengan HD biasanya memiliki 40 atau lebih berulang. Sebagian kecil individu, bagaimanapun, memiliki sejumlah mengulangi yang berada dalam wilayah batas (lihat tabel 1).

Jumlah pengulangan CAG

Hasil

≤ 28 kisaran normal, individu tidak akan mengembangkan penyakit Huntington
29-34 individu tidak akan mengembangkan penyakit Huntington tetapi generasi berikutnya adalah beresiko
35-39 Beberapa, tetapi tidak semua, individu dalam kisaran ini akan mengembangkan penyakit Huntington, generasi berikutnya adalah beresiko
≥ 40 individu akan mengembangkan penyakit Huntington
Dokter mungkin meminta individu untuk menjalani tes pencitraan otak. Computed tomography (CT) dan magnetic resonance imaging (MRI) memberikan gambar yang sangat baik dari struktur otak dengan sedikit jika rasa tidak nyaman. Mereka dengan HD dapat menunjukkan penyusutan beberapa bagian otak-terutama dua daerah yang dikenal sebagai inti berekor dan putamen-dan pembesaran rongga berisi cairan di dalam otak yang disebut ventrikel. Perubahan ini tidak jelas menunjukkan HD, namun, karena mereka juga dapat terjadi pada gangguan lain. Selain itu, seseorang dapat memiliki gejala awal HD dan masih memiliki CT scan normal. Ketika digunakan bersama dengan riwayat keluarga dan merekam gejala klinis, namun, CT dapat menjadi alat diagnostik yang penting.

Teknologi lain untuk pencitraan otak termasuk tomografi emisi positron (PET,) yang penting dalam upaya penelitian HD tapi tidak sering diperlukan untuk diagnosis.

pengujian presymptomatic

Pengujian presymptomatic digunakan untuk orang yang memiliki riwayat keluarga HD tetapi tidak memiliki gejala sendiri. Jika salah satu orangtua memiliki HD, kesempatan seseorang akan 50-50. Di masa lalu, ada tes laboratorium positif dapat mengidentifikasi orang-orang yang membawa gen HD – atau mereka ditakdirkan untuk mengembangkan HD – sebelum timbulnya gejala. Situasi itu berubah pada tahun 1983, ketika sebuah tim ilmuwan yang didukung oleh NINDS terletak penanda genetik pertama untuk HD – langkah awal dalam mengembangkan tes laboratorium untuk penyakit ini.

Penanda adalah sepotong DNA yang terletak dekat gen dan biasanya diwariskan dengan itu. Penemuan pertama HD penanda memungkinkan para ilmuwan untuk menemukan gen HD pada kromosom 4. Penanda Penemuan cepat menyebabkan pengembangan tes presymptomatic untuk beberapa individu, tetapi tes ini diperlukan darah atau jaringan sampel dari anggota keluarga yang terkena maupun yang tidak terpengaruh untuk mengidentifikasi penanda unik untuk keluarga tertentu. Untuk alasan ini, individu diadopsi, anak yatim, dan orang-orang yang memiliki beberapa anggota keluarga yang tinggal tidak dapat menggunakan tes.

Penemuan gen HD telah menyebabkan lebih murah, ilmiah sederhana, dan jauh lebih akurat tes presymptomatic yang berlaku untuk sebagian besar orang yang berisiko. Uji baru menggunakan panjang ulangi CAG untuk mendeteksi keberadaan mutasi HD dalam darah. Hal ini dibahas lebih lanjut dalam bagian berikutnya.

Ada banyak faktor rumit yang mencerminkan kompleksitas mendiagnosis HD. Dalam sejumlah kecil orang dengan HD – 1 sampai 3 persen – tidak memiliki riwayat keluarga HD dapat ditemukan. Beberapa orang mungkin tidak menyadari warisan genetik mereka, atau anggota keluarga mungkin menyembunyikan kelainan genetik dari takut stigma sosial. Orang tua mungkin tidak ingin khawatir anak-anak, menakut-nakuti mereka, atau mencegah mereka dari menikahi. Dalam kasus lain, anggota keluarga mungkin meninggal akibat penyebab lain sebelum dia mulai menunjukkan tanda-tanda HD. Kadang-kadang, penyebab kematian seorang kerabat mungkin tidak diketahui, atau keluarga tidak menyadari kematian seorang kerabat. Anak angkat mungkin tidak tahu warisan genetik mereka, atau gejala awal seseorang mungkin terlalu sedikit untuk menarik perhatian.

Bagaimana tes presymptomatic dilakukan?

Seorang individu yang ingin diuji harus menghubungi pusat pengujian terdekat. (Sebuah daftar pusat tersebut dapat diperoleh dari Huntington Disease Society of America pada 1-800-345 HDSA.) Proses pengujian harus mencakup beberapa komponen. Kebanyakan program pengujian meliputi pemeriksaan neurologis, konseling pretest, dan tindak lanjut. Tujuan dari pemeriksaan neurologis adalah untuk menentukan apakah atau tidak orang yang meminta pengujian menunjukkan gejala klinis HD. Penting untuk diingat bahwa jika seorang individu menunjukkan gejala bahkan sedikit HD, ia risiko didiagnosa menderita penyakit ini selama pemeriksaan neurologis, bahkan sebelum tes genetik. Selama konseling pretest, individu akan belajar tentang HD, dan sekitar tingkat sendiri risiko, tentang prosedur pengujian. Orang akan diberitahu tentang keterbatasan tes itu, keakuratan tes, dan hasil yang mungkin. Dia kemudian dapat mempertimbangkan risiko dan manfaat tes dan bahkan dapat memutuskan pada saat itu menolak melanjutkan pengujian lebih lanjut.

Jika seseorang memutuskan untuk diuji, tim spesialis yang sangat terlatih akan terlibat, yang mungkin termasuk ahli saraf, konselor genetik, pekerja sosial, psikiater, dan psikolog. Ini tim profesional membantu orang yang berisiko memutuskan apakah pengujian adalah hal yang benar untuk dilakukan dan hati-hati mempersiapkan orang untuk negatif, positif, atau tidak meyakinkan hasil tes.

Individu yang memutuskan untuk melanjutkan proses pengujian harus disertai dengan sesi konseling oleh pasangan, teman, atau kerabat yang tidak beresiko. Anggota keluarga lain yang berkepentingan dapat berpartisipasi dalam sesi konseling jika individu sedang diuji sehingga keinginan.

Pengujian genetik itu sendiri melibatkan menyumbangkan sampel kecil dari darah yang disaring di laboratorium untuk kehadiran atau tidak adanya mutasi HD. Pengujian mungkin memerlukan sampel DNA dari seorang kerabat yang terkena dampak terkait erat, sebaiknya orangtua, untuk tujuan mengkonfirmasi diagnosis HD dalam keluarga. Hal ini terutama penting jika sejarah keluarga untuk HD tidak jelas atau tidak biasa dalam beberapa cara.

Hasil tes harus diberikan hanya secara pribadi dan hanya untuk individu yang dites. Hasil tes bersifat rahasia. Terlepas dari hasil tes, menindaklanjuti dianjurkan.

Dalam rangka melindungi kepentingan anak di bawah umur, termasuk kerahasiaan, pengujian tidak dianjurkan untuk mereka yang di bawah usia 18 kecuali ada alasan medis yang kuat (misalnya, anak tersebut menunjukkan gejala).

Pengujian janin (tes kehamilan) menyajikan tantangan khusus dan risiko, bahkan beberapa pusat tidak melakukan pengujian genetik pada janin. Karena hasil tes positif menggunakan tes genetik langsung berarti orang tua yang berisiko juga merupakan pembawa gen, beresiko individu yang sedang mempertimbangkan kehamilan disarankan untuk mencari konseling genetik sebelum konsepsi.

Beberapa orang tua yang berisiko mungkin ingin tahu risikonya bagi janin mereka, tetapi tidak mereka sendiri. Dalam situasi ini, orang tua dapat memilih untuk tes kehamilan menggunakan penanda DNA terkait daripada pengujian gen langsung. Dalam hal ini, pengujian tidak mencari gen HD itu sendiri melainkan menunjukkan apakah atau tidak janin telah mewarisi kromosom 4 dari kakek-nenek yang terkena atau dari kakek terpengaruh di sisi keluarga dengan HD. Jika tes menunjukkan bahwa janin telah mewarisi kromosom 4 dari kakek terkena, orang tua kemudian belajar bahwa risiko janin adalah sama dengan orang tua (50-50), tapi mereka belajar sesuatu yang baru tentang risiko orangtua. Jika tes menunjukkan bahwa janin telah mewarisi kromosom 4 dari kakek terpengaruh, risiko pada janin sangat rendah (kurang dari 1%) dalam banyak kasus.

Pilihan lain terbuka kepada orang tua adalah fertilisasi in vitro dengan skrining praimplantasi. Dalam prosedur ini, embrio disaring untuk menentukan mana yang membawa mutasi HD. Embrio bertekad untuk tidak memiliki mutasi gen HD kemudian ditanamkan dalam rahim wanita.

Dalam hal konsekuensi emosional dan praktis, tidak hanya bagi individu mengambil tes tetapi untuk nya atau seluruh keluarganya, pengujian sangat kompleks dan telah dikelilingi oleh kontroversi. Misalnya, orang dengan hasil tes positif mungkin kehilangan kesehatan dan asuransi jiwa, menderita kehilangan pekerjaan, dan kewajiban lainnya. Orang menjalani pengujian mungkin ingin untuk menutupi biaya sendiri, karena cakupan oleh asuransi dapat menyebabkan hilangnya asuransi kesehatan dalam hal hasil positif, meskipun hal ini mungkin berubah di masa depan.

Dengan partisipasi tenaga kesehatan dan orang-orang dari keluarga dengan HD, para ilmuwan telah mengembangkan pedoman pengujian. Semua individu mencari tes genetik harus mendapatkan salinan pedoman ini, baik dari pusat pengujian mereka atau dari organisasi yang terdaftar pada kartu di bagian belakang brosur ini. Organisasi-organisasi ini memiliki informasi tentang situs yang melakukan pengujian dengan menggunakan prosedur yang ditetapkan dan mereka sangat menyarankan bahwa individu menghindari pengujian yang tidak mematuhi pedoman ini.

Bagaimana seseorang memutuskan apakah akan diuji?

Kecemasan yang berasal dari hidup dengan risiko 50 persen untuk HD dapat banyak. Bagaimana orang muda membuat pilihan penting tentang pendidikan jangka panjang, pernikahan, dan anak-anak? Bagaimana orang tua lebih tua dari anak-anak dewasa mengatasi ketakutan mereka tentang anak-anak dan cucu? Bagaimana orang-orang datang untuk berdamai dengan ambiguitas dan ketidakpastian hidup beresiko?

Beberapa orang memilih untuk menjalani tes dari keinginan untuk kepastian yang lebih besar mengenai status genetik mereka. Mereka percaya bahwa tes ini akan memungkinkan mereka untuk membuat keputusan yang lebih tepat tentang masa depan. Lainnya memilih untuk tidak mengikuti tes. Mereka mampu berdamai dengan ketidakpastian berada pada risiko, lebih memilih untuk mengorbankan konsekuensi emosional dari hasil positif, serta kerugian asuransi dan pekerjaan. Tidak ada keputusan yang benar atau salah, karena setiap pilihan yang sangat individual. Pedoman untuk pengujian genetik untuk HD, dibahas dalam bagian sebelumnya, dikembangkan untuk membantu orang-orang dengan pilihan hidup berubah.

Apapun hasil pengujian genetik, individu yang berisiko dan anggota keluarga dapat mengharapkan respon emosional yang kuat dan kompleks. Kesehatan dan kebahagiaan pasangan, saudara-saudara, anak, orang tua, dan kakek-nenek dipengaruhi oleh hasil tes positif, seperti teman individu, rekan kerja, tetangga, dan lain-lain. Karena menerima hasil tes mungkin terbukti menjadi menghancurkan, pedoman pengujian panggilan untuk konseling lanjutan bahkan setelah tes selesai dan hasilnya diketahui.

pengobatan untuk penyakit Huntington

Dokter mungkin meresepkan beberapa obat untuk membantu mengontrol masalah emosional dan gerakan yang berhubungan dengan HD. Hal ini penting untuk diingat bagaimanapun, bahwa obat-obatan sementara dapat membantu menjaga gejala klinis ini di bawah kontrol, tidak ada pengobatan untuk menghentikan atau membalikkan perjalanan penyakit.

Kebanyakan obat yang digunakan untuk mengobati gejala HD memiliki efek samping seperti kelelahan, gelisah, atau hipereksitabilitas. Kadang-kadang mungkin sulit untuk mengetahui apakah suatu gejala tertentu, seperti sikap apatis atau inkontinensia, merupakan tanda dari penyakit atau reaksi terhadap obat-obatan.