Pengujian genetik

Tes genetik dilakukan dengan menganalisis sampel kecil darah atau jaringan tubuh. Mereka menentukan apakah Anda, pasangan Anda, atau bayi Anda membawa gen untuk kelainan bawaan tertentu.

Pengujian genetik telah cukup berkembang sehingga dokter sering dapat menentukan gen yang hilang atau rusak. Jenis tes genetik diperlukan untuk membuat diagnosis spesifik tergantung pada penyakit tertentu yang dokter mencurigai.

Banyak jenis cairan tubuh dan jaringan dapat digunakan dalam pengujian genetik. Untuk asam deoksiribonukleat (DNA) screening, hanya sedikit yang sangat kecil darah, kulit, tulang, atau jaringan lainnya yang dibutuhkan.

Pengujian genetik Selama Kehamilan
Untuk pengujian genetik sebelum kelahiran, ibu hamil dapat memutuskan untuk menjalani amniosentesis atau chorionic villus sampling.

Amniosentesis adalah tes yang dilakukan antara minggu 16 dan 18 kehamilan seorang wanita. Dokter memasukkan jarum ke dalam perut wanita untuk menghapus sejumlah kecil cairan ketuban dari seluruh janin. Cairan ini dapat diuji untuk memeriksa masalah genetik dan untuk menentukan jenis kelamin anak. Ketika ada risiko operasi caesar atau kelahiran prematur, amniosentesis juga dapat dilakukan untuk melihat seberapa jauh paru-paru anak telah matang. Amniosentesis membawa sedikit resiko merangsang keguguran.

Chorionic villus sampling (CVS) biasanya dilakukan antara minggu 10 dan 12 kehamilan. Dokter mengangkat sepotong kecil dari plasenta untuk memeriksa masalah genetik pada janin. Karena chorionic villus sampling adalah tes invasif, ada risiko kecil sehingga dapat menyebabkan keguguran.

Mengapa Dokter Rekomendasikan Pengujian genetik
Seorang dokter mungkin merekomendasikan konseling genetik atau pengujian untuk salah satu alasan berikut:

Sepasang suami istri berencana untuk memulai sebuah keluarga dan salah satu dari mereka atau kerabat dekat memiliki penyakit warisan. Beberapa orang pembawa gen untuk penyakit genetik, meskipun mereka tidak menunjukkan, atau manifest, penyakit itu sendiri. Hal ini terjadi karena beberapa penyakit genetik resesif – yang berarti bahwa mereka hanya mengungkapkan jika seseorang mewarisi dua salinan gen masalah, satu dari setiap orangtua. Offspring yang mewarisi satu gen masalah dari satu orangtua tetapi gen normal dari orangtua lainnya tidak akan memiliki gejala penyakit resesif tetapi akan memiliki kesempatan 50% lulus gen masalah pada anak-anak mereka.
Seorang individu sudah memiliki satu anak dengan cacat lahir parah. Tidak semua anak yang memiliki cacat lahir memiliki masalah genetik. Kadang-kadang, cacat lahir yang disebabkan oleh paparan terhadap racun (racun), infeksi, atau trauma fisik sebelum kelahiran. Bahkan jika seorang anak tidak memiliki masalah genetik, selalu ada kemungkinan bahwa itu tidak diwariskan dan bahwa hal itu terjadi karena beberapa kesalahan spontan dalam sel anak, bukan sel-sel orang tua ‘.
Seorang wanita memiliki dua atau lebih keguguran. Masalah kromosom parah pada janin kadang-kadang dapat menyebabkan keguguran spontan. Beberapa kali keguguran dapat menunjukkan masalah genetik.
Seorang wanita telah melahirkan seorang anak lahir mati dengan tanda-tanda fisik dari penyakit genetik. Banyak penyakit genetik yang serius menyebabkan kelainan fisik tertentu yang memberikan anak yang terkena penampilan yang sangat khas.
Seorang wanita hamil di atas usia 34 dan. Kemungkinan memiliki anak dengan masalah kromosom (seperti trisomi) meningkat ketika seorang wanita hamil lebih tua. Ayah yang lebih tua beresiko untuk memiliki anak dengan baru mutasi genetik dominan (yang disebabkan oleh cacat genetik tunggal yang belum berjalan dalam keluarga sebelum).
Seorang anak memiliki masalah medis yang mungkin genetik. Ketika seorang anak memiliki masalah medis yang melibatkan lebih dari satu sistem tubuh, pengujian genetik mungkin disarankan untuk mengidentifikasi penyebab dan membuat diagnosis.
Seorang anak memiliki masalah medis yang diakui sebagai sindrom genetik tertentu. Pengujian genetik dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Dalam beberapa kasus, mungkin juga membantu dalam mengidentifikasi jenis tertentu atau keparahan penyakit genetik, yang dapat membantu mengidentifikasi pengobatan yang paling tepat.

Sebuah Firman Perhatian
Meskipun kemajuan dalam pengujian genetik telah meningkatkan kemampuan dokter untuk mendiagnosa dan mengobati penyakit tertentu, masih ada beberapa batasan. Tes genetik dapat mengidentifikasi gen masalah tertentu, tetapi tidak dapat selalu memprediksi seberapa parah gen yang akan mempengaruhi orang yang membawanya. Dalam cystic fibrosis, misalnya, menemukan masalah gen pada kromosom nomor 7 tidak dapat selalu memprediksi apakah seorang anak akan memiliki masalah paru-paru serius atau gejala pernapasan ringan.

Juga, hanya memiliki gen masalah adalah hanya setengah cerita karena banyak penyakit berkembang dari campuran gen berisiko tinggi dan faktor lingkungan. Mengetahui bahwa Anda membawa gen berisiko tinggi sebenarnya bisa menjadi keuntungan, jika itu memberi Anda kesempatan untuk mengubah gaya hidup Anda untuk menghindari menjadi sakit.

Sebagai penelitian berlanjut, gen sedang diidentifikasi yang menempatkan orang pada risiko untuk penyakit seperti kanker, penyakit jantung, gangguan kejiwaan, dan banyak masalah kesehatan lainnya. Sebagai penelitian berlanjut, harapan adalah bahwa suatu hari nanti akan mungkin untuk mengembangkan jenis tertentu terapi gen untuk benar-benar mencegah beberapa penyakit dan penyakit.

Terapi gen telah digunakan dengan keberhasilan yang terbatas untuk mengobati cystic fibrosis dan defisiensi ADA (defisiensi imun). Namun, komplikasi yang parah telah terjadi pada beberapa individu yang menerima terapi gen, penelitian sehingga saat ini dengan terapi gen sangat hati-hati dikendalikan dan tidak melibatkan anak-anak.

Penyakit sel sabit, thalassemia, dan kelainan darah lainnya mungkin menjadi target berikutnya untuk obat genetik. Meskipun pengobatan genetik untuk pembunuh utama, seperti kanker, mungkin jauh, masih ada harapan besar bahwa banyak obat genetik lebih akan ditemukan. Human Genome Project, yang selesai pada tahun 2003, diidentifikasi dan memetakan semua gen (hingga 25.000) dibawa dalam kromosom manusia. Peta ini hanya awal, tapi itu awal yang sangat penuh harapan.