Jenis perawatan tidak seorang individu dengan kebutuhan penyakit Huntington

Meskipun psikolog atau psikiater, konselor genetik, dan spesialis lain mungkin diperlukan pada berbagai tahap penyakit, biasanya merupakan langkah pertama dalam diagnosis dan dalam mencari pengobatan untuk melihat ahli saraf. Sementara dokter keluarga mungkin dapat mendiagnosa HD, dan dapat terus memonitor status individu, lebih baik untuk berkonsultasi dengan seorang ahli saraf tentang pengelolaan gejala bervariasi.

Masalah mungkin timbul ketika individu mencoba untuk mengungkapkan pikiran yang kompleks dalam kata-kata mereka tidak bisa lagi mengucapkan dimengerti. Hal ini dapat membantu untuk mengulang kata-kata kembali kepada orang dengan HD sehingga ia tahu bahwa beberapa pemikiran dipahami. Kadang-kadang orang keliru menganggap bahwa jika individu tidak berbicara, mereka juga tidak mengerti. Jangan mengisolasi individu dengan tidak berbicara, dan mencoba untuk menjaga lingkungan mereka senormal mungkin. Terapi wicara dapat meningkatkan kemampuan individu untuk berkomunikasi.

Hal ini sangat penting bagi orang dengan HD untuk menjaga kebugaran fisik sebanyak nya atau kondisinya dan perjalanan penyakit memungkinkan. Individu yang berolahraga dan tetap aktif cenderung lebih baik daripada mereka yang tidak. Sebuah rejimen harian olahraga dapat membantu orang merasa lebih baik secara fisik dan mental. Meskipun koordinasi mungkin buruk, individu harus terus berjalan, dengan bantuan jika diperlukan. Mereka yang ingin berjalan secara mandiri harus diizinkan untuk melakukannya selama mungkin, dan perhatian harus diberikan untuk menjaga lingkungan mereka bebas dari keras, benda tajam. Ini akan membantu memastikan independensi maksimal dan meminimalkan risiko cedera akibat jatuh. Individu juga bisa memakai bantalan khusus selama berjalan untuk membantu melindungi terhadap cedera akibat jatuh. Beberapa orang telah menemukan bahwa bobot kecil di sekitar pergelangan kaki dapat membantu stabilitas. Mengenakan sepatu yang kuat yang cocok dapat membantu juga, terutama sepatu tanpa tali yang bisa tergelincir atau menonaktifkan mudah.

Gangguan koordinasi dapat membuat sulit bagi orang-orang dengan HD untuk memberi makan diri mereka sendiri dan untuk menelan. Sebagai penyakit berlangsung, orang-orang dengan HD bahkan mungkin tersedak. Dalam membantu individu untuk makan, perawat harus memungkinkan banyak waktu untuk makan. Makanan dapat dipotong menjadi potongan-potongan kecil, melunak, atau bubur untuk memudahkan menelan dan mencegah tersedak. Sementara beberapa makanan mungkin memerlukan penambahan pengental, makanan lain mungkin perlu menipis. Produk susu, khususnya, cenderung meningkatkan sekresi lendir, yang pada gilirannya meningkatkan risiko tersedak. Beberapa individu dapat mengambil manfaat dari menelan terapi, yang sangat membantu jika dimulai sebelum masalah serius muncul. Cangkir hisap untuk piring, peralatan makan khusus yang dirancang untuk orang-orang cacat, dan gelas plastik dengan atasan dapat membantu mencegah tumpah. Dokter individu dapat menawarkan saran tambahan tentang diet dan tentang cara menangani kesulitan menelan atau masalah pencernaan yang mungkin timbul, seperti inkontinensia atau sembelit.

Pengasuh harus memperhatikan nutrisi yang tepat sehingga individu dengan HD mengambil cukup kalori untuk menjaga berat badan nya. Kadang-kadang orang dengan HD, yang dapat membakar sebanyak 5.000 kalori per hari tanpa kenaikan berat badan, membutuhkan lima kali sehari untuk mengambil dalam jumlah yang diperlukan kalori. Dokter mungkin merekomendasikan vitamin atau suplemen gizi lainnya. Dalam sebuah lembaga perawatan jangka panjang, staf akan perlu membantu dengan makanan dalam rangka untuk memastikan bahwa kalori khusus individu dan kebutuhan nutrisi terpenuhi. Beberapa individu dan keluarga mereka memilih untuk menggunakan tabung pemberi makan, yang lainnya memilih untuk tidak.

Individu dengan HD beresiko khusus untuk dehidrasi dan karenanya memerlukan sejumlah besar cairan, terutama saat cuaca panas. Sedotan ditekuk dapat membuat minum lebih mudah bagi orang tersebut. Dalam beberapa kasus, air mungkin harus menebal dengan aditif komersial untuk memberikan konsistensi sirup atau madu.

sumber daya masyarakat yang tersedia untuk penyakit Huntington

Individu dan keluarga yang menderita HD dapat mengambil langkah-langkah untuk memastikan bahwa mereka menerima saran terbaik dan peduli mungkin. Dokter dan lembaga pelayanan kesehatan negara bagian dan lokal dapat memberikan informasi tentang sumber daya masyarakat dan kelompok-kelompok dukungan keluarga yang mungkin ada. Kemungkinan jenis bantuan meliputi:

Hukum dan sosial bantuan. HD mempengaruhi kemampuan seseorang untuk berpikir, membuat penilaian, dan menangani tanggung jawab. Individu mungkin memerlukan bantuan dengan urusan hukum. Wills dan dokumen penting lainnya harus dibuat lebih awal untuk menghindari masalah hukum ketika orang dengan HD mungkin tidak lagi mampu mewakili kepentingan sendiri. Anggota keluarga juga harus mencari bantuan jika mereka menghadapi diskriminasi tentang asuransi, pekerjaan, atau hal-hal lainnya.

Layanan perawatan di rumah. Merawat seseorang dengan HD di rumah bisa melelahkan, tapi bantuan paruh waktu dengan pekerjaan rumah tangga atau perawatan fisik individu dapat meringankan beban ini. Pembantu rumah tangga, program makanan, bantuan keperawatan, terapi okupasi, atau layanan rumah lainnya mungkin tersedia dari federal, negara, atau lembaga pelayanan kesehatan setempat.

Rekreasi dan bekerja pusat. Banyak orang dengan HD sangat ingin dan mampu untuk berpartisipasi dalam kegiatan di luar rumah. Pekerjaan terapeutik dan pusat rekreasi memberikan individu kesempatan untuk mengejar hobi dan minat dan untuk bertemu orang baru. Partisipasi dalam program ini, termasuk pekerjaan, musik, dan terapi rekreasi, dapat mengurangi ketergantungan seseorang pada anggota keluarga dan menyediakan pengasuh rumah dengan sementara, sangat diperlukan istirahat.

Kelompok perumahan. Beberapa masyarakat memiliki fasilitas perumahan kelompok yang diawasi oleh petugas dan penduduk yang menyediakan makanan, layanan rumah tangga, kegiatan sosial, dan layanan transportasi lokal bagi warga. Ini pengaturan hidup sangat cocok untuk kebutuhan individu yang sendirian dan yang, meskipun masih independen dan mampu, risiko cedera ketika mereka melakukan tugas-tugas rutin seperti memasak dan membersihkan.

Perawatan institusional. Tuntutan fisik dan emosional individu pada keluarga akhirnya dapat menjadi luar biasa. Sementara banyak keluarga mungkin lebih memilih untuk menjaga kerabat dengan HD di rumah bila memungkinkan, fasilitas perawatan jangka panjang mungkin terbukti menjadi yang terbaik. Untuk rawat inap atau menempatkan anggota keluarga di fasilitas perawatan adalah keputusan yang sulit, konseling profesional dapat membantu keluarga dengan ini.

Menemukan yang tepat dapat fasilitas itu sendiri membuktikan sulit. Organisasi seperti Huntington Disease Society of America (lihat daftar pada kartu Sumber Informasi dalam saku belakang brosur ini) mungkin dapat merujuk keluarga ke fasilitas yang telah memenuhi standar yang ditetapkan untuk perawatan individu dengan HD. Sangat sedikit ini saja ada, dan bahkan lebih sedikit memiliki pengalaman dengan individu dengan remaja atau awal-awal HD yang memerlukan perawatan khusus karena usia dan gejala mereka.

Penelitian apa yang sedang dilakukan pada penyakit Huntington?

Meskipun HD menarik perhatian dari para ilmuwan di awal abad ke-20, ada sedikit berkelanjutan penelitian tentang penyakit ini sampai akhir 1960-an ketika Komite untuk Memerangi Penyakit Huntington dan Chorea Yayasan Huntington, kemudian disebut Yayasan Penyakit herediter, pertama mulai mendanai penelitian dan kampanye untuk pendanaan federal. Pada tahun 1977, Kongres membentuk Komisi Pengendalian Penyakit Huntington dan Konsekuensi Its, yang membuat serangkaian rekomendasi penting. Sejak itu, Kongres telah memberikan dukungan yang konsisten untuk penelitian federal, terutama melalui National Institute of Neurological Gangguan dan Stroke, badan utama pemerintah untuk penelitian biomedis pada gangguan otak dan sistem saraf. Upaya untuk memerangi hasil HD sepanjang baris berikut penyelidikan, masing-masing menyediakan informasi penting tentang penyakit ini:

Dasar neurobiologi. Sekarang bahwa gen HD telah ditemukan, peneliti di bidang neurobiologi-yang meliputi anatomi, fisiologi, dan biokimia dari sistem saraf-terus mempelajari gen HD dengan mata ke arah pemahaman bagaimana hal itu menyebabkan penyakit dalam tubuh manusia .

Penelitian klinis. Neurolog, psikolog, psikiater, dan peneliti lainnya adalah meningkatkan pemahaman kita tentang gejala dan perkembangan penyakit pada pasien ketika mencoba untuk mengembangkan terapi baru.

Pencitraan. Penyelidikan ilmiah menggunakan teknologi PET dan lainnya yang memungkinkan para ilmuwan untuk melihat apa gen yang rusak tidak untuk berbagai struktur di otak dan bagaimana hal itu mempengaruhi kimia tubuh dan metabolisme.

Hewan model. Hewan laboratorium, seperti tikus, sedang dibesarkan dengan harapan menduplikasi fitur klinis HD dan segera dapat diharapkan untuk membantu para ilmuwan mempelajari lebih lanjut tentang gejala dan perkembangan penyakit.

Penelitian jaringan janin. Penyidik ​​menanamkan jaringan janin pada hewan pengerat dan primata bukan manusia dengan harapan bahwa keberhasilan di daerah ini akan mengarah pada pemahaman, memulihkan, atau mengganti fungsi biasanya hilang dengan degenerasi saraf pada individu dengan HD.

Bidang-bidang penelitian secara perlahan konvergen dan, dalam proses, yang menghasilkan petunjuk penting tentang kehancuran tanpa henti gen pikiran dan tubuh. The NINDS mendukung banyak karya ini menarik.

Bagaimana saya bisa membantu?

Dalam rangka untuk melakukan penelitian HD, peneliti memerlukan sampel jaringan atau darah dari keluarga dengan HD. Akses ke individu dengan HD dan keluarga mereka mungkin sulit namun, karena keluarga dengan HD sering tersebar di seluruh negara atau di seluruh dunia. Sebuah proyek penelitian mungkin perlu orang dari usia tertentu atau jenis kelamin atau dari wilayah geografis tertentu. Beberapa ilmuwan hanya perlu data statistik sementara yang lain mungkin memerlukan sampel darah, urin, atau kulit dari anggota keluarga. Semua faktor ini mempersulit tugas mencari relawan. Berikut upaya NINDS-didukung mempertemukan keluarga dengan HD, lembaga kesehatan sukarela, dan ilmuwan dalam upaya untuk memajukan ilmu pengetahuan dan mempercepat penyembuhan.

The NINDS disponsori HD Roster Penelitian di University Medical Center Indiana di Indianapolis, yang telah dibahas sebelumnya, membuat penelitian mungkin dengan pencocokan ilmuwan dengan pasien dan relawan keluarga. Bank DNA pertama didirikan melalui daftar. Meskipun gen telah ditemukan, DNA dari individu yang memiliki HD masih menarik bagi peneliti. Dari melanjutkan bunga kembar, individu tidak terpengaruh yang telah mempengaruhi keturunan, dan individu dengan dua gen HD cacat, satu dari setiap orangtua-kejadian yang sangat langka. Partisipasi dalam daftar tersebut dan dalam proyek penelitian tertentu bersifat sukarela dan conWhat adalah peran organisasi-organisasi sukarela?

Organisasi swasta telah menjadi andalan dukungan dan bimbingan bagi individu yang berisiko, orang dengan HD, dan keluarga mereka. Organisasi-organisasi bervariasi dalam ukuran dan penekanan, tetapi semua prihatin dengan membantu individu dan keluarga mereka, mendidik awam dan khalayak profesional tentang HD, dan mempromosikan penelitian medis pada gangguan. Beberapa lembaga kesehatan sukarela mendukung lokakarya ilmiah dan penelitian dan beberapa memiliki newsletter dan bab lokal di seluruh negeri. Badan-badan ini memungkinkan keluarga, profesional kesehatan, dan peneliti untuk bertukar informasi, belajar layanan dan manfaat yang tersedia, dan bekerja menuju tujuan bersama. Organisasi yang terdaftar pada kartu Sumber Informasi dalam saku belakang brosur ini menyambut pertanyaan dari public.fidential tersebut.