Hipertermia

Fakta hipertermia Ganas

Hipertermia ganas adalah reaksi parah terhadap obat tertentu yang sering digunakan selama anestesi umum untuk operasi.
Hipertermia ganas terjadi pada 1 dari 5.000 hingga 50.000 kasus di mana orang diberi gas anestesi.
Kekakuan otot, kerusakan serat otot (rhabdomyolysis), demam tinggi, peningkatan kadar asam dalam darah dan jaringan lain (asidosis), dan detak jantung yang cepat adalah beberapa efek dari kondisi ini berpotensi mengancam jiwa.
Para peneliti telah dijelaskan setidaknya enam bentuk kerentanan hipertermia ganas, yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda. Misalnya, variasi CACNA1S dan RYR1 gen meningkatkan risiko mengembangkan hipertermia ganas.
Kerentanan hipertermia ganas diwariskan secara autosomal dominan (yang berarti bahwa satu salinan gen diubah dalam sel masing-masing cukup untuk meningkatkan risiko kondisi).

Apa hipertermia ganas

Hipertermia ganas adalah reaksi parah terhadap obat tertentu yang sering digunakan selama operasi dan prosedur invasif lainnya. Secara khusus, reaksi ini terjadi dalam menanggapi beberapa gas anestesi, yang digunakan untuk memblokir sensasi rasa sakit, dan dengan relaksan otot yang digunakan untuk sementara melumpuhkan seseorang selama prosedur operasi. Jika diberi obat ini, orang pada risiko hipertermia ganas mungkin mengalami kekakuan otot, kerusakan serat otot (rhabdomyolysis), demam tinggi, peningkatan kadar asam dalam darah dan jaringan lain (asidosis), dan detak jantung yang cepat. Tanpa pengobatan yang tepat, komplikasi dari hipertermia ganas dapat mengancam jiwa.

Orang-orang pada peningkatan risiko untuk gangguan ini dikatakan memiliki kerentanan hipertermia ganas. Individu yang terkena mungkin tidak akan pernah tahu bahwa mereka memiliki kondisi kecuali mereka menjalani tes atau memiliki reaksi parah terhadap anestesi selama prosedur operasi. Sementara kondisi ini sering terjadi pada orang tanpa masalah medis serius lainnya, penyakit otot tertentu diwariskan (termasuk penyakit inti pusat dan penyakit multiminicore) berhubungan dengan kerentanan hipertermia ganas.

Hipertermia ganas terjadi pada 1 dari 5.000 hingga 50.000 kasus di mana orang diberi gas anestesi. Kerentanan terhadap hipertermia ganas mungkin lebih sering, karena banyak orang dengan peningkatan risiko kondisi ini tidak pernah terkena obat yang memicu reaksi.

Apa gen yang berhubungan dengan hipertermia ganas

Variasi dari CACNA1S dan RYR1 gen meningkatkan risiko mengembangkan hipertermia ganas.

Para peneliti telah dijelaskan setidaknya enam bentuk kerentanan hipertermia ganas, yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda. Mutasi pada gen RYR1 bertanggung jawab atas bentuk kondisi yang dikenal sebagai MHS1. Mutasi ini account untuk sebagian besar kasus kerentanan hipertermia ganas. Bentuk lain dari kondisi, MHS5, hasil dari mutasi pada gen CACNA1S. Mutasi ini kurang umum, menyebabkan kurang dari 1 persen dari semua kasus kerentanan hipertermia ganas.

The RYR1 dan gen CACNA1S memberikan instruksi untuk membuat protein yang memainkan peran penting dalam otot yang digunakan untuk gerakan (otot skeletal). Untuk tubuh untuk bergerak normal, otot-otot ini harus tegang (kontrak) dan bersantai dengan cara yang terkoordinasi. Kontraksi otot yang dipicu oleh aliran atom bermuatan tertentu (ion) ke dalam sel otot. Protein yang dihasilkan dari RYR1 dan gen CACNA1S terlibat dalam pergerakan ion kalsium dalam sel otot. Dalam menanggapi sinyal tertentu, protein CACNA1S membantu mengaktifkan saluran RYR1, yang melepaskan ion kalsium disimpan dalam sel otot. Hasil peningkatan konsentrasi ion kalsium dalam sel otot merangsang serat otot berkontraksi.

Mutasi pada gen RYR1 atau CACNA1S menyebabkan saluran RYR1 untuk membuka lebih mudah dan dekat lebih lambat dalam menanggapi obat-obatan tertentu. Akibatnya, sejumlah besar ion kalsium dilepaskan dari penyimpanan dalam sel otot. Meluap-luap ion kalsium yang tersedia menyebabkan otot rangka untuk berkontraksi normal, yang menyebabkan kekakuan otot pada orang dengan hipertermia ganas. Peningkatan konsentrasi ion kalsium dalam sel otot juga mengaktifkan proses yang menghasilkan panas (yang mengarah ke peningkatan suhu tubuh) dan menghasilkan kelebihan asam (yang mengarah ke asidosis).

Penyebab genetik dari beberapa jenis lainnya hipertermia ganas (MHS2, MHS4, dan MHS6) masih diteliti. Suatu bentuk dari kondisi yang dikenal sebagai MHS3 telah dikaitkan dengan gen CACNA2D1. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang memainkan peran penting dalam mengaktifkan saluran RYR1 untuk melepaskan ion kalsium ke dalam sel otot. Meskipun gen ini dianggap berhubungan dengan hipertermia ganas pada beberapa keluarga, tidak ada mutasi penyebab telah diidentifikasi.

Bagaimana orang mewarisi hipertermia ganas

Kerentanan hipertermia ganas diwariskan dalam pola autosomal dominan, yang berarti satu salinan gen diubah dalam sel masing-masing cukup untuk meningkatkan risiko reaksi parah terhadap obat-obatan tertentu yang digunakan selama operasi. Dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena mewarisi gen berubah dari orang tua yang juga beresiko untuk kondisi tersebut.

Di mana saya dapat menemukan informasi tentang diagnosis, manajemen, atau pengobatan hipertermia ganas

Sumber daya ini membahas diagnosis atau manajemen hipertermia ganas dan mungkin termasuk penyedia perawatan.

Gene Ulasan Kerentanan hipertermia ganas.
Tes gen CACNA1S-Terkait Kerentanan hipertermia ganas.
Tes gen MHS2-Terkait Kerentanan hipertermia ganas.
Tes gen MHS3-Terkait Kerentanan hipertermia ganas.
Tes gen MHS4-Terkait Kerentanan hipertermia ganas.
Tes gen RYR1-Terkait Kerentanan hipertermia ganas.

Untuk mencari penyedia pelayanan kesehatan, lihat Bagaimana saya dapat menemukan seorang profesional genetika di daerah saya dalam Handbook. Di mana saya dapat menemukan informasi tambahan tentang hipertermia ganas

Apa nama lain yang digunakan orang untuk hipertermia ganas

anestesi terkait hipertermia
Hiperpireksia, Ganas
Hipertermia, Ganas
Ganas hiperpireksia
MHS – hipertermia ganas