Hemofilia/Pembekuan Darah

Hemofilia adalah sekelompok kelainan darah bawaan di mana darah tidak menggumpal dengan benar. Hemofilia adalah ejaan standar internasional, juga dikenal sebagai hemofilia di Inggris, terjemahan lainnya termasuk: hémophilie, hemofilie, hemofili, hemofilia, hämophilie, emofilia. Kami akan menggunakan ejaan standar internasional untuk tujuan bagian ini.

Gangguan perdarahan yang disebabkan oleh cacat pada pembuluh darah, mekanisme koagulasi, atau trombosit darah. Seorang individu yang terkena mungkin berdarah secara spontan atau lebih lama dari orang yang sehat setelah cedera atau pembedahan.

Mekanisme pembekuan darah adalah proses yang mengubah darah dari cairan menjadi padat, dan melibatkan beberapa faktor pembekuan yang berbeda. Mekanisme menghasilkan fibrin ketika diaktifkan, yang bersama-sama dengan plug trombosit, menghentikan pendarahan.

Ketika faktor koagulasi yang hilang atau kekurangan darah tidak membeku benar dan perdarahan berlanjut.

Pasien dengan hemofilia A atau B memiliki cacat genetik yang mengakibatkan kekurangan dalam salah satu faktor pembekuan darah.

Jenis Hemofilia / Hemofilia

Hemofilia A dan hemofilia B

Ada dua jenis utama hemofilia – Hemofilia A (karena kekurangan faktor VIII) dan hemofilia B (karena kekurangan faktor IX). Mereka secara klinis hampir sama dan berkaitan dengan perdarahan spontan ke dalam sendi dan otot dan pendarahan internal atau eksternal setelah cedera atau pembedahan.

Setelah episode perdarahan berulang kerusakan permanen dapat terjadi pada sendi dan otot yang telah terpengaruh, terutama pergelangan kaki, lutut dan siku.

Sekitar 1 dari 5.000 laki-laki lahir dengan Hemofilia A, dan 1 di 30.000 laki-laki lahir dengan hemofilia B. Hemofilia mempengaruhi orang-orang dari semua ras dan suku bangsa secara global. Kondisi keduanya terkait-X dan hampir semua penderita hemofilia adalah laki-laki. Operator perempuan juga bisa berdarah normal, karena beberapa memiliki tingkat rendah dari faktor pembekuan yang relevan.

Orang dengan hemofilia memiliki mutasi genetik pada gen yang terkena dampak pada kromosom X, yang menghasilkan berkurangnya produksi Faktor VIII atau IX dan menciptakan kecenderungan perdarahan, karena koagulasi memakan waktu lebih lama dari biasanya, sehingga membuat gumpalan yang lemah dan tidak stabil

Sekitar sepertiga pasien dengan hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga penyakit, baik karena mutasi genetik baru, atau karena generasi sebelumnya terkena baik memiliki anak perempuan (yang pembawa) atau anak-anak yang meninggal pada anak usia dini dari hemofilia atau penyebab lain atau yang tidak terpengaruh.
Acquired hemofilia

Ini sangat jarang. Pasien mengembangkan kondisi selama / nya hidupnya dan tidak memiliki penyebab genetik atau diwariskan. Hal ini terjadi ketika tubuh membentuk antibodi yang menyerang satu atau lebih faktor pembekuan darah, (biasanya faktor VIII), sehingga mencegah mekanisme pembekuan darah bekerja dengan baik. Pasien mungkin laki-laki atau perempuan dan pola perdarahan agak berbeda dari hemofilia klasik, sendi yang jarang terpengaruh. Kelainan ini sangat terkait dengan usia tua dan kadang-kadang mempersulit kehamilan.

Apa Koagulasi? Bagaimana bekuan darah kita?

Koagulasi merupakan proses yang kompleks di mana bentuk-bentuk bekuan darah untuk memblokir dan kemudian menyembuhkan lesi / luka / memotong dan menghentikan pendarahan. Ini adalah bagian penting dari hemostasis – menghentikan kehilangan darah dari pembuluh darah yang rusak. Dalam hemostasis dinding pembuluh darah yang rusak terpasang oleh trombosit dan bekuan fibrin yang mengandung untuk menghentikan pendarahan, sehingga kerusakan dapat diperbaiki.

Koagulasi melibatkan komponen (faktor koagulasi) selular (trombosit) dan protein.

Ketika lapisan pembuluh darah (endotelium) rusak, trombosit segera membentuk sebuah plug di lokasi cedera, sementara pada saat yang sama protein dalam plasma darah merespon dalam reaksi kimia yang kompleks, bukan seperti air terjun, untuk membentuk fibrin helai yang memperkuat steker platelet.

Hemostasis primer – ketika trombosit berkumpul di lokasi cedera untuk plug (blok) itu.

Sekunder hemostasis – protein (faktor koagulasi) bertindak dalam serangkaian reaksi kimia untuk memperkuat steker dan memungkinkan penyembuhan untuk memulai.
Apa trombosit sebuah?

Trombosit adalah elemen berbentuk cakram dalam darah yang terlibat dalam pembekuan darah. Mereka agregat (mengumpul) selama pembekuan darah normal. Mereka digolongkan sebagai sel-sel darah, tetapi dalam fragmen fakta sel sumsum tulang besar yang disebut megakariosit.
Apa fibrin?

Fibrin adalah protein larut terlibat dalam pembekuan darah. Fibrin diendapkan di sekitar luka dalam bentuk mesh untuk memperkuat steker platelet. Mengering semuanya dan mengeras (menggumpal), sehingga pendarahan berhenti dan luka kemudian menyembuhkan. Fibrin dikembangkan dalam darah dari fibrinogen, protein terlarut.

Ketika trombosit bersentuhan dengan trombin jaringan yang rusak terbentuk sebagai hasil dari serangkaian proses kimia (koagulasi cascade) yang berujung pada pembentukan fibrin dari fibrinogen.
Koagulasi faktor (faktor pembekuan)

Faktor koagulasi adalah protein, sebagian besar diproduksi oleh hati. Mereka awalnya nomor dalam urutan penemuan mereka, secara tradisional menggunakan angka Romawi dari I-XIII. Beberapa nomor seperti III dan VI tidak digunakan lagi dan dalam beberapa tahun terakhir, banyak protein yang mempengaruhi pembekuan darah telah ditemukan tetapi telah diberi nama bukan nomor. Ketika dinding pembuluh darah rusak, atau jenis luka terjadi, satu set kompleks reaksi kimia yang melibatkan faktor koagulasi tersebut (dan bertindak agak seperti air terjun) berlangsung.

Langkah terakhir dari kaskade reaksi kimia adalah untuk mengkonversi fibrinogen – Faktor I – menjadi fibrin, membentuk mesh yang gumpalan trombosit dan sel darah menjadi gumpalan padat, ditusuk lubang dan menghentikan pendarahan. Pasien dengan Hemofilia A memiliki kekurangan Factor VIII, sedangkan pasien dengan hemofilia B memiliki tingkat kekurangan Faktor IX.

Hemofilia Gejala dan Diagnosis
Apa saja gejala hemofilia?

Gejala hemofilia bervariasi, tergantung pada tingkat faktor pembekuan darah (faktor koagulasi) kekurangan dan mereka juga tergantung pada sifat cedera apapun.

Tiga tingkat hemofilia diakui, sesuai dengan tingkat jumlah faktor pembekuan dalam darah. Ini sering dinyatakan sebagai persentase normal:

Diatas 5% – hemofilia ringan
1% sampai 5% – hemofilia moderat
Kurang dari 1% – hemofilia berat

Mild hemofilia

Orang dengan hemofilia ringan mewarisi mungkin tidak memiliki gejala apapun sampai suatu peristiwa terjadi yang luka kulit atau jaringan, seperti prosedur gigi atau operasi, dan mengakibatkan pendarahan berkepanjangan. Dalam masyarakat di mana sunat laki-laki dilakukan segera setelah lahir, ringan hemofilia akan terdeteksi lebih awal. Perdarahan sendi jarang.
Sedang hemofilia

Mereka dengan hemofilia moderat diwariskan akan terlihat sejak dini. Anak akan mudah memar dan juga mungkin mengalami gejala perdarahan internal, terutama di sekitar sendi, dan setelah pukulan atau jatuh. Perdarahan yang terjadi di dalam sendi biasanya disebut sebagai pendarahan sendi.

Gejala berdarah bersama:

Kesemutan sensasi di sendi
Nyeri pada sendi
Iritasi pada sendi

Jika tidak diobati, pasien akhirnya dapat mengalami:

Lebih parah nyeri pada sendi
Bersama kekakuan
Daerah yang terkena menjadi bengkak, lembut dan panas