Beta Thalassemia

Thalassemia adalah sekelompok kelainan darah yang mempengaruhi cara tubuh membuat hemoglobin, protein yang ditemukan dalam sel-sel darah merah yang bertanggung jawab untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Tubuh mengandung lebih banyak sel darah merah daripada jenis lain dari sel, dan masing-masing memiliki masa hidup sekitar 4 bulan. Setiap hari, tubuh memproduksi sel-sel darah merah baru untuk menggantikan mereka yang mati atau hilang dari tubuh.

Dengan talasemia, sel-sel darah merah yang dihancurkan pada tingkat yang lebih cepat, yang menyebabkan anemia, suatu kondisi yang dapat menyebabkan kelelahan dan komplikasi lain.

Thalassemia diwariskan kondisi – mereka dibawa dalam gen dan diturunkan dari orang tua kepada anak-anak. Orang yang pembawa gen thalassemia tidak menunjukkan gejala thalassemia dan mungkin tidak tahu mereka operator. Jika kedua orang tua adalah pembawa, mereka dapat melewati penyakit ini kepada anak-anak mereka. Thalassemia tidak menular.

Meskipun ada berbagai jenis thalassemia, dua utama adalah:

Alpha thalassemia: ketika tubuh memiliki masalah memproduksi globin alpha
Beta thalassemia: ketika tubuh memiliki masalah memproduksi globin beta
Ketika gen yang mengontrol produksi salah satu dari protein ini hilang atau bermutasi, itu menghasilkan jenis thalassemia.

Tentang Beta Thalassemia
Beta thalassemia terjadi ketika gen yang mengontrol produksi beta globin yang rusak. Beta thalassemia dapat ringan sampai parah dan lebih sering terjadi pada orang-orang Mediterania, Afrika, dan keturunan Asia Tenggara.

Seorang anak hanya bisa mendapatkan thalassemia beta dengan mewarisi hal itu dari orang tuanya. Gen adalah “blok bangunan” yang memainkan peran penting dalam menentukan sifat fisik dan banyak hal lainnya tentang kami.

Manusia terdiri dari triliunan sel yang membentuk struktur tubuh kita dan melaksanakan pekerjaan khusus seperti mengambil nutrisi dari makanan dan mengubahnya menjadi energi. Sel darah merah, yang mengandung hemoglobin, memberikan oksigen ke seluruh bagian tubuh.

Semua sel memiliki inti di pusat mereka, yang adalah jenis seperti otak atau “pos komando” dari sel. Inti mengarahkan sel, mengatakan hal itu untuk tumbuh, matang, membagi, atau mati. Inti mengandung DNA (asam deoksiribonukleat), panjang, molekul berbentuk spiral yang menyimpan gen yang menentukan warna rambut, warna mata, apakah atau tidak seseorang benar-atau kidal, dan banyak lagi sifat. DNA, bersama dengan gen dan informasi yang dikandungnya, diturunkan dari orang tua kepada anak-anak mereka selama reproduksi.

Setiap sel memiliki banyak molekul DNA, tetapi karena sel-sel yang sangat kecil dan molekul DNA yang panjang, DNA dikemas sangat erat dalam setiap sel. Paket-paket DNA yang disebut kromosom, dan setiap sel memiliki 46 dari mereka. Setiap paket disusun menjadi 23 pasang – dengan satu dari setiap pasangan yang berasal dari ibu dan satu dari ayah. Ketika seseorang memiliki beta thalassemia, ada mutasi pada kromosom 11.

Globin beta dibuat pada kromosom 11 (beta globin, bersama dengan alpha globin, adalah salah satu protein yang membentuk hemoglobin). Jadi, jika salah satu gen yang memberitahu kromosom 11 untuk memproduksi globin beta diubah, globin beta kurang dibuat. Hal ini mempengaruhi hemoglobin dan mengurangi kemampuan sel darah merah untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.

Jenis Beta Thalassemia
Ada tiga jenis thalassemia beta, tergantung pada apakah satu atau dua gen globin beta bermutasi, dan tingkat keparahan mutasi.

Beta thalassemia minor, atau beta thalassemia, terjadi ketika salah satu gen globin beta bermutasi. Orang dengan kondisi ini biasanya memiliki gejala yang sangat ringan dan tidak memerlukan pengobatan, tetapi mereka dapat lulus thalassemia pada anak-anak mereka. Biasanya, mereka anemia ringan dan sel darah merah lebih kecil dari normal.
Beta thalassemia mayor (anemia Cooley) terjadi ketika kedua gen globin beta bermutasi. Ini adalah bentuk paling parah dari beta thalassemia. Bayi dengan beta thalassemia mayor sering tampak sehat segera setelah lahir tetapi mulai mengembangkan gejala dalam 2 tahun pertama kehidupan. Kondisi ini menyebabkan gejala parah dengan anemia yang mengancam jiwa yang membutuhkan transfusi darah secara teratur.
Beta thalassemia intermedia juga dapat terjadi ketika kedua gen globin beta bermutasi, tetapi mutasi kurang parah daripada yang biasanya menyebabkan thalassemia beta mayor. Orang dengan kondisi ini biasanya mengalami anemia cukup parah dan kadang-kadang memerlukan transfusi darah secara teratur.
Komplikasi
Beta thalassemia mayor dan intermedia dapat menyebabkan komplikasi serius, terutama jika tidak diobati. Komplikasi beta thalassemia mayor meliputi:

Kelebihan zat besi. Anak-anak yang menderita thalassemia beta dapat berakhir dengan terlalu banyak zat besi dalam tubuh mereka, baik dari penyakit itu sendiri atau dari mendapatkan transfusi darah berulang. Kelebihan zat besi dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin.
Deformitas tulang dan patah tulang. Beta thalassemia dapat menyebabkan sumsum tulang untuk berkembang, membuat tulang lebih luas, lebih tipis, dan lebih rapuh. Hal ini membuat tulang lebih mungkin untuk istirahat dan dapat menyebabkan struktur tulang yang abnormal, terutama di tulang wajah dan tengkorak.
Pembesaran limpa. Limpa membantu melawan infeksi dan menyaring bahan yang tidak diinginkan, seperti sel-sel darah mati atau rusak, dari tubuh. Beta thalassemia dapat menyebabkan sel darah merah untuk mati pada tingkat yang lebih cepat, membuat limpa bekerja lebih keras, yang membuatnya tumbuh lebih besar. Sebuah limpa besar bisa membuat anemia parah dan mungkin perlu dihapus jika terlalu besar.
Infeksi. Anak-anak dengan thalassemia beta memiliki risiko tinggi infeksi, terutama jika mereka sudah limpa mereka dihapus.
Pertumbuhan yang lambat. Anemia akibat beta thalassemia dapat menyebabkan anak tumbuh lebih lambat dan juga dapat menyebabkan pubertas tertunda.

Gejala
Tanda-tanda dan gejala thalassemia beta bervariasi tergantung pada jenis bahwa seorang anak telah dan seberapa parah itu. Sebagian besar anak dengan thalassemia beta tidak memiliki gejala. Mereka dengan beta thalassemia mayor dan intermedia mungkin tidak menunjukkan gejala pada saat lahir, tetapi biasanya mengembangkan mereka dalam 2 tahun pertama kehidupan.

Beberapa gejala yang lebih umum dari beta thalassemia meliputi:

kelelahan, kelemahan, atau sesak napas
penampilan pucat atau warna kuning pada kulit (jaundice)
sifat lekas marah
kelainan bentuk tulang wajah
pertumbuhan yang lambat
perut bengkak
urin gelap
Bayi yang mulai menunjukkan gejala thalassemia beta setelah bulan sehat beberapa mungkin gagal untuk tumbuh normal (gagal tumbuh), memiliki makan masalah, dan memiliki episode demam, diare, dan masalah pencernaan lainnya.

Diagnosa
Dalam kebanyakan kasus, beta thalassemia didiagnosis sebelum ulang tahun kedua anak. Anak-anak dengan beta thalassemia mayor mungkin memiliki perut bengkak atau gejala anemia atau gagal tumbuh.

Jika dokter mencurigai beta thalassemia, ia akan mengambil sampel darah untuk pengujian. Tes darah dapat mengungkapkan sel-sel darah merah yang pucat, bervariasi dalam bentuk dan ukuran, atau lebih kecil dari normal. Mereka juga dapat mendeteksi rendah jumlah sel darah merah dan sel-sel dengan distribusi yang tidak merata hemoglobin, yang menyebabkan mereka terlihat seperti banteng-mata jika dilihat melalui mikroskop.

Tes darah juga dapat mengukur jumlah zat besi dalam darah, hemoglobin mengevaluasi, dan menguji DNA anak untuk gen hemoglobin abnormal.

Jika kedua orang tua adalah pembawa thalassemia beta gangguan, dokter dapat melakukan tes pada janin sebelum lahir. Hal ini dilakukan baik melalui:

chorionic Vilius sampling, yang berlangsung sekitar 11 minggu dalam kehamilan dan melibatkan menghapus sepotong kecil dari plasenta untuk pengujian
amniosentesis, yang biasanya dilakukan sekitar 16 minggu dalam kehamilan dan melibatkan menghapus sampel dari cairan yang mengelilingi janin
Jika salah satu orangtua membawa gen thalassemia beta dan yang lainnya membawa gen yang berbeda yang juga mempengaruhi beta globin, seperti gen sabit, anak mereka bisa memiliki kelainan darah yang signifikan. Oleh karena itu, orang yang membawa gen thalassemia beta harus mencari konseling genetik jika mereka sedang mempertimbangkan memiliki anak.

Pengobatan
Jumlah pengobatan yang beta thalassemia membutuhkan tergantung pada seberapa parah gejala yang. Bagi sebagian besar anak-anak dengan thalassemia beta, yang satunya gejala anemia ringan mungkin dari waktu ke waktu, tidak ada perawatan medis akan diperlukan.

Namun, jumlah darah dalam versi beta thalassemia terlihat banyak seperti jumlah darah dalam anemia defisiensi zat besi, yang merupakan gangguan yang sangat umum. Sangat penting bagi dokter untuk mengetahui kapan anak memiliki sifat thalassemia beta sehingga mereka tidak memperlakukan mereka dengan besi jika itu tidak diperlukan.

Dokter mungkin juga merekomendasikan suplemen asam folat untuk anak-anak dengan kasus anemia moderat untuk membantu meningkatkan produksi sel darah merah baru.

Beberapa anak dengan anemia sedang mungkin memerlukan transfusi darah sesekali, terutama setelah operasi. Mereka dengan kasus yang parah beta thalassemia mayor, di sisi lain, mungkin memerlukan transfusi darah secara teratur seluruh hidup mereka untuk menjaga kesehatan. Selama transfusi darah, mereka diberi darah dari donor dengan pencocokan golongan darah. Seiring waktu, hal ini dapat menyebabkan penumpukan zat besi dalam tubuh, sehingga anak-anak yang menerima transfusi darah yang sering mungkin harus mengambil obat untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh mereka.

Penelitian mengobati thalassemia beta dengan terapi gen eksperimental sedang berlangsung, tapi untuk saat ini hanya bisa disembuhkan dengan prosedur yang disebut transplantasi sumsum tulang. Sumsum tulang, yang ditemukan di dalam tulang, memproduksi sel darah. Dalam transplantasi sumsum tulang, anak-anak pertama kali diberikan dosis tinggi radiasi atau obat untuk menghancurkan sumsum tulang rusak. Sumsum tulang ini kemudian diganti dengan sel dari donor yang kompatibel, biasanya saudara sehat atau lainnya relatif. Transplantasi sumsum tulang membawa banyak risiko, sehingga mereka biasanya dilakukan hanya dalam kasus yang paling parah dari thalassemia.

Jika anak Anda memiliki beta thalassemia, kelompok-kelompok pendukung yang tersedia untuk membantu keluarga Anda mengatasi kendala yang dipaparkan oleh penyakit.